加强出生缺陷防治 全面提高人口素质

自治区政协委员聚焦出生缺陷预防工作建言献策

　　我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，出生缺陷成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，它不但给患儿造成巨大痛苦，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力，还给国家和社会带来负担。为加强出生缺陷预防，我国把每年的9月12日定为中国预防出生缺陷日。

　　今年，自治区政协委员紧扣我区遗传与出生缺陷防控工作实际提交提案，建议提升防控软硬件水平、将产前筛查服务纳入民生项目、做好重点人群筛查，从根本上提高人口质量。

　　紧抓机遇提升我区出生缺陷防控软硬件水平

　　“出生缺陷干预是一个系统工程，产前筛查和产前诊断是干预的有效手段。”自治区政协委员裴秀英说，“产前诊断技术是相对成熟的，国家政策支持力度也在逐步加大，需要抓住机遇发展遗传与出生缺陷防控事业。”

　　“目前我区的筛查覆盖率约为60%，意味着仍有约40%的孕妇无法纳入到筛查体系中，进一步的产前诊断也无法进行。”裴秀英说。

　　提案分析认为，目前我区产前诊断的发展基本达到了机构设置健全、区域分布合理；新技术不断应用、诊断效率逐步提高。但仍存在产前诊断服务内容不能满足我区孕妇需求、民众缺乏基本医疗知识接受度相对较低、人均经济收入相对较低、高风险人群产前诊断率相对较低等问题。

　　她还特别提到了NIPT（无创产前基因检测）不规范和遗传咨询能力不足两方面问题。NIPT检测各地筛查机构采用的仪器设备及检测方法各不相同，可能会造成假阴性率的增加，导致出生缺陷患儿的出生，一些第三方检测公司乱象丛生。遗传咨询方面，部分医师由于专业知识匮乏，很多基因检测报告的解读由公司技术人员直接面对患者进行咨询，严重违背诊疗规范，存在严重的医疗风险。

　　建议根据我区出生缺陷防控工作现状，抓住有利发展时机，增加产前诊断及筛查相关技术设备的硬件投入，开通生殖遗传相关新技术引入的绿色通道。提供专项设备购置经费，采买一批产前诊断急需设备，有效扩展现有产前诊断机构的检测项目，切实有效地加强产前诊断机构的服务能力。逐步开展单基因病的产前诊断及遗传性疾病的携带者筛查。实施产前筛查及诊断项目的专项补贴，将产前诊断费用纳入医保或采用专项补贴政策，扩大受益人群，避免由于检测费用原因造成的出生缺陷患儿出生。依据国家政策导向，规范筛查及诊断，加强产前诊断质控建设，建立实施产前诊断网络管理系统，加大遗传检测的监督检查和处罚。

　　此外，还要着力提升产前诊断专业人员业务能力，加强教学培训及科研建设邀请国内、区内专家学者面向全区、面向基层医院，面向广大的妇产科一线从业人员进行全面、深入、长期的培训。

　　呼吁将产前筛查(诊断)服务纳入民生项目

　　近年来，我区高度重视出生缺陷防治工作，以保护妇女儿童健康权益，减少出生缺陷和先天残疾，提高出生人口素质为目标，逐步完善出生缺陷防治相关法律法规和政策措施，在加强常规孕产妇保健和儿童保健的基础上，大力推广适宜技术，提高出生缺陷防治服务可及性。

　　自治区政协委员刘媛介绍，深化医改启动以来，我区大力开展出生缺陷的三级预防，持续推进并实行免费婚前医学检查及孕前优生检查、免费增补叶酸预防神经管缺陷等的出生缺陷一级预防措施；免费新生儿疾病筛查及治疗的三级预防，一些重大的致残性出生缺陷明显减少，出生缺陷防治取得了一定的成效。但由于产前筛查（诊断）的二级防控措施未纳入民生项目，出生缺陷的发生未得到控制。

　　提案列举相关监测结果显示，出生缺陷发生率波动较大，且无明显下降趋势，防控形势严峻。

　　刘媛认为，我区产前筛查（诊断）服务能力仍然不足，主要表现在筛查能力薄弱和技术水平优待提高。我区与发达地区、全区城乡之间，产前筛查和产前诊断工作都存有差距，目前开展产前筛查（诊断）的医疗保健机构的技术水平、服务内容、服务能力也不能满足群众对于生育健康宝宝的迫切需求。

　　建议实施产前筛查（诊断）项目专项补助等惠民政策，给予专项投入，将产前筛查（诊断）纳入民生项目，将产前筛查费用纳入医保或采用专项补助政策，也可先行试点，再整体推进扩大受益人群。同时，要积极争取国家支持，为产前筛查（诊断）机构提供专项设备购置经费，采买一批急需设备，有效扩展现有机构的检测项目，切实有效提高产前筛查（诊断）机构的服务能力。

　　针对重点人群做好新生儿疾病筛查降低出生缺陷

　　在自治区政协委员王琦、刘娟、杜勇联名提交的提案中，提到苯丙酮尿症（PKU）这一隐性遗传疾病。

　　据介绍，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，这种疾病会造成大脑损伤，导致婴幼儿发生严重智力发育障碍、语言发育迟缓及神经行为异常，如果不及时治疗干预，绝大部分患儿会导致终生智力重度障碍残疾。而新生儿疾病筛查作为降低出生缺陷的三级预防措施，为苯丙酮尿症患者在新生儿期尚未出现症状前提供了早期诊断、早期干预的可能。

　　一个苯丙酮尿症患儿的降生将给家庭和社会带来沉重的精神及经济负担。我国2018年全国新生儿疾病筛查网络数据显示，苯丙酮尿症北方地区发病率明显高于南方，我区发病率呈高位态势。自治区政府自2010年开始在全区范围内开展包括苯丙酮尿症在内的新生儿疾病免费筛查与治疗，对苯丙酮尿症治疗实施的政策是每年限额2万元社保资金报销，终生享受。

　　“可以说，每减少一个苯丙酮尿症患儿出生，就可为本地区的社会经济发展节省140万元及相应社会成本。如何能有效降低我区苯丙酮尿症发病率成为解决问题的关键。”王琦说。

　　建议对高危孕妇进行产前基因诊断，可及时筛查出苯丙酮尿症胎儿并终止妊娠，将苯丙酮尿症的三级预防前移至二级甚至一级预防，有效开展下一胎的生育指导与产前诊断，达到优生优育，对我区出生人口质量的提高具有重要意义。

　　在对遗传代谢病患者进行基因诊断的基础上，通过家族遗传咨询和致病基因携带者筛查，有效地避免患者出生。同时，建议对南部山区苯丙酮尿症家庭等人群实行免费的产前基因诊断，避免新的患者出生。

　　“只有全民健康才会有全面小康，从‘治已病’转变为‘治未病’，这才是‘健康中国、健康宁夏’建设的具体体现。”王琦说。

　　（记者 陈 敏）